Нейрофиброматоз или болезнь Реклингхаузена — заболевание нервной системы, характеризующееся появлением на коже и слизистых оболочках пигментных пятен цвета «кофе с молоком», грыжевидных пузырьковых выпячиваний, иногда свисающих на небольшой ножке.
Обычно эти образования располагаются по ходу нервных стволов и в местах их разветвлений. В тяжелых случаях нейрофибромами покрыта почти вся поверхность тела. Помимо того, что проявления дают выраженный косметический дефект, вместе с ними очень часто наблюдаются аномалии развития внутренних органов и тканей.
Нейрофиброматоз считается генетическим заболеванием, однако в 50% случаев имеют место спонтанные мутации. Частота встречаемости — 1 случай на 4-5 тысяч населения, с примерно одинаковой распространенностью среди мужчин и женщин. Первые проявления болезни в большинстве случаев возникают в период полового созревания, на втором десятилетии жизни.
Симптомы нейрофиброматоза
Основные клинические проявления:
1. Пигментные пятна – их очень много, они располагаются на туловище, в подмышечных впадинах, паховых складках. Могут быть овальной, округлой, реже неправильной формы. Поверхность пигментных пятен всегда гладкая и не возвышается над кожей
2. Нейрофибромы — выпячивания кожи с подлежащей клетчаткой, отдаленно похожие на нитевидные бородавки. Они могут быть цвета нормальной кожи, розового, коричневого или вишневого оттенков. Размеры нейрофибром варьируются чаще от миллиметров до нескольких сантиметров, в отдельных случаях опухоли бывают гигантскими. Количество таких образований может достигать от нескольких штук до нескольких тысяч.
Они практически всегда безболезненны и имеют доброкачественную природу, но иногда возможно их перерождение в злокачественные новообразования. Вокруг них возникают чувствительные нарушения: жжение, зуд, покалывание. При надавливании на них появляется ощущение «проваливания в пустоту». Нейрофибромы располагаются не только на коже, но и на слизистых оболочках, во внутренних органах, в черепе, спинном мозге.
Типы нейрофиброматоза
I тип или собственно болезнь Реклингхаузена встречается в 90% всех случаев заболевания. Критерии:
- наличие шести и более пятен кофейно-молочного цвета диаметром более 5 миллиметров у детей и 15 миллиметров у взрослых;
- гиперпигментация складок на теле;
- 2 и более нейрофиброматозных узла;
- узелки Лиша — опухолевидные образования на радужке глаза;
- выраженные аномалии развития костной ткани;
- наличие у родственников подобной болезни.
При достоверном выявлении двух и более из вышеперечисленных пунктов ставится диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена.
Характеристики болезни:
- Пигментные пятна на коже могут быть заметны уже при рождении малыша либо появиться в первые месяцы жизни. Они обычно маленькие и напоминают веснушки.
- По мере того, как ребенок учится сидеть, ходить, становятся заметны аномалии скелета в виде различных деформаций костей и суставов.
- Типичные нейрофибромы появляются после 9-15 лет. Их развитие связано с гормональными всплесками и обменными изменениями: период полового созревания, беременность, сахарный диабет и другие эндокринные нарушения, гепатит.
- Плексиформные нейрофибромы — образования, расположенные вдоль хода черепно-мозговых нервов, крупных нервных стволов на шее и конечностях. Это врожденные опухоли, которые могут достигать гигантских размеров. Описаны плексиформные нейрофибромы весом до 10 кг. Они могут состоять из нескольких долей и мешковидно свисать. Для данного вида опухолей наиболее характерно перерождение в злокачественные нейрофибросаркомы, что имеет крайне неблагоприятные последствия.
- Пораженные нервные стволы прощупываются под кожей в виде утолщенного плотного тяжа.
Болезнь Реклингхаузена протекает с периодами обострения, сменяющиеся длительными ремиссиями. Во время гормональной перестройки либо нарушении обмена веществ могут активно начать появляться новые нейрофибромиомы, при этом болезнь быстро прогрессирует.
II тип характеризуется формированием из нервных стволов своеобразных болезненных утолщений — неврином, в частности, практически у всех наблюдается одно- или двусторонняя невринома слухового нерва, что приводит к снижению либо полной потере слуха.
III тип — наличие быстро растущих опухолей центральной нервной системы в сочетании с нейрофибромами на кистях рук.
IV тип — множественные образования на всем теле плюс глиома зрительного нерва.
V тип — все проявления локализуются строго на одной половине тела либо затрагивают только одну конечность.
VI тип — нейрофибромы отсутствуют, есть только пигментация.
VII тип диагностируется при начале болезни после 20-летнего возраста.
Диагностика и анализы
В большинстве случаев диагноз можно выставить после тщательного визуального осмотра кожных покровов и слизистых пациента. Обязательно необходимо:
- сдать анализы на генетические маркеры;
- провести общеклиническое обследование (анализ крови, мочи, биохимический, глюкоза);
- сделать УЗИ внутренних органов;
- рентген;
- МРТ головного и спинного мозга.
Перечень обследований определяет врач в зависимости от конкретной ситуации и жалоб больного. Иногда появление нейрофибром на коже у лиц с наследственной предрасположенностью либо с генетическим дефектом является первым признаком обменных или гормональных нарушений. Так можно выявить сахарный диабет, гепатит. Исследование внутренних органов и центральной нервной системы проводится для исключения объемных образований.
Лечение нейрофиброматоза
Нейрофиброматоз — болезнь неизлечимая, она вызывает необратимые изменения. Однако своевременная коррекция обменных нарушений позволяет облегчить симптомы и остановить прогрессирование и появление новых очагов. При выявлении опухолей головного мозга, слуховых и зрительных нервов, проводится их удаление, что облегчает связанные с их наличием симптомы.
Возможно косметическая коррекция нейрофибром, располагающихся на видимых участках тела, однако после процедуры часто остаются грубые рубцы и высок риск появления опухолей на том же месте. Важно знать, что больным с нейрофиброматозом любое хирургическое вмешательство должно проводиться только по показаниям, так как это может спровоцировать обострение.
Таким пациентам противопоказаны физиопроцедуры, прогревание, нежелательно долгое пребывание на солнце, в жарком помещении, посещение бани. При тяжелых формах болезни, наличии очагов в головном мозге, плексиформных нейрофибром, при которых очень велика вероятность озлокачествления, пациент может погибнуть.
