Признаки и симптомы болезни Хантингтона могут появиться в любом возрасте, но обычно это происходит в возрасте 35-55 лет. Они прогрессивно развиваются в течение десяти — двадцати лет, пока пациент, в конечном счете, не умрет. Признак — это то, что доктор может обнаружить у пациента при осмотре, например, ненамеренные движения или высыпание.
Симптом — то, на что пациент жалуется доктору, например головокружение или бессонница. Развитие признаков и симптомов может изменяться от человека человеку. Некоторые могут впасть в депрессию до того, как у них появятся проблемы с моторными навыками.
Симптомы болезни Хантингтона
Начальные симптомы могут первоначально быть или проигнорированы, или приписаны чему-то еще, в течение некоторого времени, большинством пациентов, их семьей и друзьями. Зачастую, так бывает, если люди не знают, что болезнь Хантингтона существует в их семье. Симптомы могут первоначально включать колебания настроения и специфическое поведение.
Как показали опыты ученых из университета Айовы, малейшие признаки могут помочь докторам определить, что человек заболеет болезнью Хантингтона в последующие несколько лет. Весьма распространено среди людей, отрицать то, что они могут заболеть этой болезнью и в течение длительного времени не соглашаются с диагнозом.
Лечение
Болезнь Хантингтона не имеет специфического лечения. Применения медикаментов направлено на устранение ее симптомов. Как правило, пациенты наблюдаются у невролога, психолога и терапевта. Врачи назначают комплексное лечение, включающее несколько групп препаратов.
Для уменьшения выраженности напряженности (ригидности) мышц, миоклонической гиперкензии (подергиваний) и гипокинезии (непроизвольных движений) используются противопаркинсонические лекарства:
- леводол;
- вальпроевая кислота;
- перголид;
- бромокриптин.
Лечение депрессии и устранение нарушений сна осуществляется с помощью селективных веществ, подавляющих (ингибирующих) обратный захват нейромедиатора серотононина. Среди них: прозак, золофт и циталопрам. Также применяется миртазапин.
При беспокойстве, агрессии, психозах и когнитивных расстройствах назначаются атипичные антипсихотики – амисульприд, клозапин и рисперидон.
Постоянно ведутся поиски эффективных фармакологических средств, способных комплексно влиять на проявления болезни Хантингтона. В 2008 году в США был допущен на рынок препарат тетрабеназин. Он уменьшает степень физических нарушений, но обладает побочными эффектами: может вызвать депрессию, сонливость, головокружение, тревожность, акатазию (невозможность долго находиться в состоянии покоя).
Когнитивные расстройства требуют коррекции с помощью психотерапии и тренингов. Человек с болезнью Хантингтона нуждается в эмоциональной поддержке.
В терминальной стадии недуга важно обеспечить правильный уход за пациентом, поскольку он полностью утрачивает способность к самостоятельным решениям и действиям. В случае необходимости проводится госпитализация.
В настоящее время осуществляются исследования эффективности и безопасности препаратов, направленных на превентивное лечение болезни Хантингтона: антагонистов глутаматных рецепторов и веществ, активизирующих функции электротранспортной цепи митохондрий. Действие этих средств заключается в защите нейронов от токсического воздействия мутантного белка хантингтина. Предполагается, что их применение будет давать положительные результаты: откладывать начало заболевания и снижать скорость его прогрессирования.
Прогноз
Болезнь Хантингтона имеет неблагоприятный прогноз. Средняя продолжительность жизни после появления первых признаков – 15 лет. Иногда она составляет 20-25 лет. Ювенильная форма характеризуется самым быстрым прогрессированием симптомов – человек умирает в среднем через 8 лет после первичной манифестации патологии.
В большинстве случаев причиной летального исхода является не непосредственное токсическое воздействие мутантного белка хантингтина на клетки головного мозга. Как правило, смерть наступает в результате осложнений:
- пневмонии;
- сердечной недостаточности;
- удушья;
- резкого ослабления иммунитета;
- тяжелого обезвоживания и так далее.
Частыми причинами прерывания жизни являются суициды и физические травмы.
Профилактика
Болезнь Хантингтона является генетическим наследственным заболеванием, поэтому предотвратить ее развитие невозможно. При наличии случаев патологии в семейном анамнезе рекомендуется проводить раннюю генетическую диагностику – на перинатальном этапе или в младенческом возрасте. Обнаружение мутации гена Htt – повод для периодической проверки состояния головного мозга и осуществления превентивного лечения.
