Болезнь Хантингтона – редкое наследственное заболевание нервной системы, для которой характерны непроизвольные толчкообразные движения пациента (хорея), беспокойное поведение, деградация личности и интеллектуальных способностей, которые в конечном итоге приводят к слабоумию.
Возможно течение заболевания вместе с психическими расстройствами и хореическим гиперкинезом. В настоящее время лечение болезни Хантингтона не найдено. С целью облегчения проявлений заболевания используется симптоматическая терапия.
Причины болезни Хантингтона
В качестве причины данного заболевания выступает аутосомно-доминантная генная мутация, происходящая на одной из двух копий гена хантингтина. Проблемный ген располагается в зоне 4 хромосомы.
Заболевание имеет четкую семейную предрасположенность. Это говорит о том, что, если один из родителей является носителем проблемного гена, то у ребенка с 50%-ой вероятностью будет присутствовать данное отклонение. Если оба родителя — носители дефектного хантингтин-гена или один из родителей имеет две копии поврежденного гена, то риск возникновения заболевания еще более возрастает.
Изменения в головном мозге при болезни Хантингтона
Самые ранние изменения в головном мозге при болезни Хантингтона затрагивают полосатое тело, состоящее из скорлупы и хвостатого ядра. Также происходит повреждение черной субстанции, гиппокампа, 3,5,6 слоев коры, мозжечка, части таламуса и гипоталамуса. Наиболее уязвимыми оказываются звёздчатые нейроны полосатого тела, которые проецируются к поверхности бледного шара; звёздчатые и вставочные нейроны, которые проецируются к его центру, менее подвержены повреждениям.
Наиболее сильно повреждающиеся при данном генетическом заболевании базальные ганглии имеют важное значение для контроля поведения и движений. Согласно современным теориям они представляют собой часть когнитивной исполнительной системы и в норме ингибируют множество контуров, отвечающих за специфические движения. Чтобы инициировать такие движения, кора посылает базальным ганглиям сигналы о снятии ингибирования.
При повреждении базальных ганглиев происходит снятие ингибирования, либо оно постоянно и бесконтрольно изменяется, вызывая затруднения при начале движений или их непроизвольную инициацию. Движения также могут прерываться еще до того, как достигается желаемый результат. В итоге накапливающиеся в этой области повреждения ведут к появлению беспорядочных движений (хореи), которые являются типичным симптомом болезни Хантингтона.
Симптомы болезни Хантингтона
Симптомы болезни Хантингтона могут начать проявляться в любом возрасте, включая детский и подростковый, но обычно это происходит в возрасте 35–44 лет. В самом начале заболевания проявляются несильные изменения личности, физических навыков, когнитивных способностей. Как правило, первыми обнаруживаются симптомы физического характера, поскольку психические и когнитивные отклонения в начальном периоде заболевания выражены не сильно.
Характерным признаком начала болезни Хантингтона является хорея, которая представляет собой неконтролируемые пациентом беспорядочные движения. На ранних этапах хорея может выражаться в беспокойстве, небольших незавершённых или непроизвольных движениях, замедлении скачкообразных движений глаз, нарушении координации.
С течением времени все требующие мышечного контроля функции нарушаются: пациент гримасничает, у него усиливается жестикуляция, появляется интенционное дрожание, пошатывание при ходьбе, возникают проблемы с жеванием и последующим глотанием. При разговоре больной вздыхает, причмокивает языком, губами, шмыгает носом, что затрудняет его речь. Каждый шаг сочетается с приседаниями, размахиванием руками, киванием головы. По причине быстрого движения глаз нарушается сон больного.
Постепенно распространенность и выраженность гиперкинезов нарастает. Как правило, пациент с болезнью Хантингтона проходит все этапы физического расстройства, но расстройство когнитивных функций у разных больных проявляется по-разному. Наиболее часто происходит нарушение абстрактного мышления, которое проявляется тем, что пациент утрачивает способность к планированию собственных действий, он не может следовать определенным правилам и оценивать степень адекватности выполняемых им действий.
По мере развития заболевания возникают: эмоциональный дефицит, проблемы с памятью, узнаванием людей, эгоцентризм, навязчивые идеи, паника и депрессия, агрессия, гиперсексуальность, обострение вредных привычек (алкоголизма, игромании и других).
Деменция возникает обычно на четвертом-пятом десятилетии жизни. В это время нередки суицидальные попытки больных. Болезнь протекает медленно, прогрессируя годами и превращая человека в инвалида. Как правило, смерть вызывается сопутствующими осложнениями: травмами, заболеваниями сердца, пневмонией.
Диагностика болезни Хантингтона
Для диагностики данного заболевания используются различные методы:
- физикальное и психологическое обследование – для определения распространенности болезни;
- магнитно-резонансная и компьютерная томография – для оценки видимой атрофии мозга на стадии прогрессирования болезни;
- позитронно-эмиссионная томография и фМРТ – для оценки изменения активности в головном мозге на начальных стадиях (до проявления характерной симптоматики);
- генетические. Проводится специальный анализ крови. Отрицательный результат анализа всегда говорит о том, что вероятность заболевания равна 0. Положительный результат диагноз не подтверждает, так как его можно получить еще за несколько лет до возникновения симптомов. Генетическому анализу также могут быть подвергнуты эмбрионы, которые получают при ЭКО. Эту информацию можно использовать при выборе эмбриона для имплантации.
Также проводится и пренатальная диагностика эмбриона (плода) в материнской утробе.
Лечение болезни Хантингтона
Болезнь Хантингтона в настоящее время считается неизлечимой. Возможно лишь применение лечения, которое немного облегчает ее течение. Специально для этих целей был разработан препарат тетрабеназин. Также в симптоматической терапии болезни применяются бензодиазепины, нейролептики, которые помогают уменьшить хорею. Для снятия ригидности мышц и гипокинезии применяют противопаркинсонические средства. Чтобы облегчить миоклоническую гиперкинезию используют вальпроевую кислоту.
Таким образом, болезнь Хантингтона – это неизлечимое генетическое заболевание, которое, постоянно прогрессируя, ведет к инвалидизации и смерти пациента через 15-20 лет с момента проявления первых симптомов. К сожалению, лекарства от данного заболевания пока не найдено, существует лишь симптоматическая терапия, которая позволяет немного облегчить состояние пациента. Но в настоящее время ведутся активные научные исследования по поиску способа лечения болезни Хантингтона, что дает надежду многим пациентам.
Болезнь Хантингтона(хорея Хантингтона) и ее прогрессия может привести к тяжелым последствиям. Трудность в речи — люди с болезнью Хантингтона имеют проблемы с превращением мыслей в слова, их речь становится нечленораздельной. Потеря веса – часто возникающее осложнение, потому что пациент становится более слабым.
Проблемы с питанием — поскольку координация ухудшается, пациент может пролить или уронить еду. Постепенно появляются трудности с глотанием. При прогрессировании болезни движения, не поддающиеся контролю, появляются чаще и с большей интенсивностью.
В конечном счете, движения могут стать медленнее, так как мышцы становятся более твердыми. К эмоциональным изменениям можно отнести: агрессия; гнев; антиобщественное поведение; апатия; депрессия; расстройство. Нехватка эмоции становится более очевидной.
Среди познавательных изменений встречаются:
- потеря инициативы;
- потеря организационных навыков;
- дезориентация.
Некоторые пациенты и сиделки считают, что психологические изменения вызывают больше проблем, чем физические. Некоторые психологические изменения вызываются болезнью, расстройством при неспособности делать те вещи, которые раньше давались легко, и могут стать угнетающими.
На более поздних стадиях больному требуется полный круглосуточный уход. Пациент не будет в состоянии ходить или говорить, хотя он, или она, будет понимать большинство из того, что ему говорят, и будет знать о друзьях и членах семьи.
В большинстве случаев люди умирают от осложнений болезни Хантингтона, таких как пневмония, удушье, или другая инфекция. Потеря веса может принести к ухудшающим последствиям, таким как ослабление иммунной системы пациента, которая делает его более уязвимым для инфекций и других осложнений. На всех стадиях болезни Хантингтона важно соблюдать диету пациента, чтобы гарантировать соответствующий рацион питания.
