Амиотрофический склероз — прогрессирующее дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся поражением нервных клеток, отвечающих за движения. При этом мышцы, лишенные иннервации, со временем атрофируются и уже не могут выполнять свои функции.
Причем речь идет не только о движениях руками, ногами, туловищем, но и о дыхании, глотании, ведь в этих процессах тоже задействованы двигательные нервные клетки. Другие названия патологии — болезнь двигательного нейрона, боковой амиотрофический склероз (БАС).
Заболевание это очень коварное, и даже на современном уровне развития медицины и фармакологии лечения не найдено. Частота встречаемости амиотрофического склероза — 2-3 случая на 100 тыс. населения. БАС начинается в возрастном диапазоне от 40 до 60 лет, причем мужчины болеют несколько чаще.
Продолжительность жизни составляет 4-6 лет с момента появления первых симптомов, есть лишь редкие случаи, когда пациентам удается прожить около 10 лет. Заболевание неуклонно прогрессирует, захватывая все новые и новые нейроны. Смерть наступает при параличе мышц дыхания и глотания.
Симптомы и виды бокового амиотрофического склероза
Общие проявления заболевания — это пять основных симптомов.
- Прогрессирующая мышечная слабость.
- Фибриллярные подергивания — непроизвольные сокращения отдельных мышечных волокон, которые можно наблюдать невооруженным взглядом. Они могут возникать на конечностях, на туловище, на языке – словом, везде, где есть мышцы. Подергивания могут появляться за некоторое время до развития основных симптомов болезни.
- Бульбарный и псебвдобульбарный синдром, как и при энцефаломиелите, включает нарушения: глотания, жевания, речи и саливации (повышенное слюноотделение)
- Атрофия мышц, когда мышечные волокна «высыхают», уменьшаются в объеме.
- Повышение мышечного тонуса в конечностях. Со временем мышцы, лишенные нервных импульсов, «деревенеют», развиваются тугоподвижность и контрактуры в суставах.
В зависимости от преобладающих клинических проявлений, выделяют 4 формы болезни двигательного нейрона, то есть амиотрофического склероза:
- Шейно-грудная. Самая распространенная, наблюдается в 50% всех случаев. Начинается с рук, чаще первые проявления обнаруживаются на кистях. Человек замечает нарушение мелкой моторики, особенно если его деятельность связана с выполнением точных движений. Со временем развивается атрофия мышц межпальцевых промежутков и возвышения большого пальца. Болезнь постепенно прогрессирует и «поднимается» вверх, переходя на туловище. Атрофируются мышцы плечевого пояса («крыловидные» лопатки, выступающие ключицы) и происходит полное обездвиживание верхних конечностей.
- Пояснично-крестцовая (25%), когда все вышеперечисленные симптомы развиваются в ногах. При этом в первую очередь изменяется походка, стопа как бы «свисает». Затем поражаются мышцы бедра, голени, тазового пояса.
- Бульбарная (23-25%). Самая тяжелая форма. При этом страдает головной мозг, в частности, его двигательные ядра. Характерен бульбарный и псевдобульбарный синдром. Сначала возникают затруднения при глотании жидкой пищи и воды, человек поперхивается, кашляет. Ситуация усугубляется повышенным выделением слюны и невозможностью ее проглатывать. Затем становится трудно дышать, появляется чувство постоянной нехватки воздуха. И все эти проявления прогрессируют.
- Церебральная (1-2%). Поражение сразу всех четырех конечностей и головного мозга. Как правило, боковой амиотрофический склероз начинается с какой-либо одной формы, но болезнь достаточно быстро захватывает все новые и новые нейроны. Постепенно человек становится практически обездвиженным. Все заканчивается присоединением бульбарного синдрома и смертью. Если первоначально болезнь двигательного нейрона начинается с поражения головного мозга, то течение болезни очень быстрое с неизбежным летальным исходом.
Причины возникновения
Причины бокового амиотрофического склероза остаются неизвестными. Лишь в 7-10% четко прослеживается влияние наследственности. Остальные же случаи спорадические, однако замечено, что у заболевших наблюдаются:
- повышенная активность фермента глутамата, который оказывает токсическое действие на нервные клетки;
- нарушения в иммунной системе, когда собственные двигательные нейроны воспринимаются организмом как чужие и подвергаются иммунной атаке и уничтожению.
Описывают более частое возникновение БАС у курильщиков и людей, работающих во вредных условиях (свинец, уголь)
Диагностика и лечение
Ранняя постановка диагноза затруднена, так как первые признаки амиотрофического склероза сходны со многими неврологическими заболеваниями.
При неврологическом осмотре врач может заподозрить наличие недуга по изменению рефлексов (с конечностей, глоточного, небного), координации движений, походки, речи, наличию фибриллярных подергиваний — они хорошо видны после нанесения легкого удара неврологическим молоточком по мышцам, в частности, на спине.
Лабораторные анализы в большинстве случаев в норме, лишь на поздних стадиях выявляются грубые нарушения белкового, углеводного, и жирового обмена. Более точный диагноз помогает поставить:
- МРТ головного и спинного мозга, где четко удается выявить очаги гибели нейронов;
- электронейромиография (ЭНМГ) позволяет диагностировать фибриллярные подергивания и оценить степень поражения мышечных волокон и питающих их нервов.
Лечение
К сожалению, проверенных средств лечения болезни современная медицина не знает. Есть единственный препарат с необходимой доказательной базой, способный немного замедлить прогрессирование недуга. Это лекарство рилузол, позволяющее отсрочить смертельный исход в среднем на 3 месяца. Пациентам обязательно должны назначаться:
- ноотропы и нейропротекторы (пирацетам, энцефабол, актовегин);
- гидролизаты пептидов головного мозга (церебролизин);
- витамины (кокарнит, мильгамма);
- регуляторы метаболизма (карнитин);
- симптоматическая терапия (финлепсин при фасцикулляциях, баклофен при спастичности, анальгетики при болевом синдроме);
- ЛФК.
Продолжительность жизни при амиотрофическом склерозе
Редко кто из больных с диагнозом БАС живет более 7-10 лет. Основная проблема — присоединение бульбарных нарушений, в частности, глотания и дыхания. После их развития и до фатального исхода остается не больше года. Пациенты либо умирают «голодной смертью», либо погибают от дыхательной недостаточности.
Чтобы хоть немного увеличить продолжительность жизни, применяют:
- зондовое питание, когда пища поступает через трубку непосредственно в желудок;
- подключение к аппарату искусственного дыхания или наложение трахеостомы.
