Генетические заболевания нервной системы являются одними из самых опасных, так как с ними достаточно сложно бороться. Например, болезнь Хантингтона представляет собой сильные нарушения, оказывающие влияние на мозг человека. При ее развитии можно наблюдать частые толчкообразные непроизвольные движения конечностей.
Помимо этого, больной может находиться в постоянном беспокойстве без видимых на то причин. Все это нередко сопровождается деградацией интеллекта и личности, которая в итоге выливается в слабоумие. Данное заболевание, как правило, начинает свое развитие в возрасте от 35 до 50 лет.
Она может проистекать в сочетании с хореическим гиперкинезом и разнообразными психическими расстройствами. Многие заболевания нервной системы характеризуются подобными симптомами, поэтому иногда болезнь Хантингтона правильно диагностируют не сразу.
Начинается развитие болезни с физических симптомов. У человека внезапно появляются резкие неконтролируемые движения. Однако при этом в некоторых случаях все происходит с точностью наоборот. Больной становится слишком медленным. Речь становится неразборчивой и трудно понять, что человек хочет сказать.
Координация его движений заметно нарушается. Постепенно все функции, которые осуществляются благодаря мышцам, сильно нарушаются. Человек начинает непроизвольно гримасничать. Также при этом начинаются проблемы с жеванием и глотанием пищи. От болезни Хантингтона часто возникает бессонница, которая только усугубляет ситуацию. Это обусловлено тем, что из-за быстрого движения глаз человек попросту не может уснуть.
На последней стадии начинаются проблемы с памятью, возникают депрессии, паники.
Лечение
Методы лечения, разработанные для этого заболевания, способны справиться только с симптомами, но не с причинами. На сегодняшний день не существует специального лечения болезни Хантингтона. Учеными были изобретены медикаменты, которые могут позволить частично устранить симптомы заболевания. Также важно регулярно посещать невролога, терапевта и психолога.
Лечащий врач должен назначить комплексную терапию, которая может состоять из приема нескольких совершенно разных групп лекарств. Стоит отметить, что человек, страдающий болезнью Хантингтона, сильно нуждается в эмоциональной поддержке. Близкие и родные просто обязаны ему ее оказывать.
Когда наступает терминальная стадия развития заболевания, необходимо обеспечить больному полноценный уход, ведь он уже не может самостоятельно принимать решения и выполнять даже самые простые действия. Если есть необходимость, то больного человека нужно госпитализировать. На сегодняшний день ученые активно исследуют эффективность, а также безопасность медикаментов, которые используются для превентивного лечения синдрома.
К ним относят антагонистов глутаматных рецепторов — веществ, которые способны активизировать функциональность электротранспортной цепи митохондрий. Данные средства помогают защитить нейроны от негативного воздействия мутантного белка. Ученые уверены, что такие лекарства позволят значительно отложить проявление первых признаков заболевания Ханингтона, а скорость его прогрессирования будет уменьшена в несколько раз.
Прогноз
Синдром Хантингтона имеет весьма неблагоприятный прогноз. Средняя продолжительность жизни человека составляет всего 15 лет. В случае с ювенильной формой заболевания, признаки развиваются слишком быстро. Такой пациент редко живет больше 8 лет. Чаще всего причиной смерти становится токсическое воздействие на организм больного белка хантингина.
Поражаются, в первую очередь, клетки головного мозга, что приводит к следующим осложнениям: пневмония; удушье; сердечная недостаточность; слабый иммунитет; тяжелая форма обезвоживания. Также не редкость прерывание жизни из-за суицида или гибель в результате механической травмы.
Профилактика
К сожалению, предотвратить развитие патологии невозможно, ведь она является генетическим отклонением. Если в семье есть случаи развития болезни Хантингтона, то стоит проводить раннюю генетическую диагностику. Так, хотя бы, будет возможность вовремя осуществить превентивное лечение. Если проводить генетические исследования на этапе планирования беременности и внимательно изучать анамнез родителей, то можно избежать рождения ребенка с этим синдромом. — Читайте подробнее на
